Detectan el primer caso de transmisión de una enfermedad rara por reproducción asistida

Una investigación realizada por el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y el Hospital Santa Maria de Lleida, junto con sus institutos científicos, ha reportado el que sería el primer caso documentado a nivel mundial de transmisión de angioedema hereditario vinculado al gen F12 a través de un donante de semen anónimo.

Esta enfermedad poco frecuente provoca episodios de inflamación en la piel, el sistema digestivo o las vías respiratorias.

El estudio, publicado en la revista Frontiers in Immunology, identificó a varias personas portadoras de la misma alteración genética, todas concebidas mediante reproducción asistida a partir de un mismo donante, según informó el Vall d’Hebron.

La investigación comenzó con una paciente que presentaba hinchazón recurrente en el rostro y otras zonas del cuerpo sin causa aparente y sin respuesta a tratamientos antialérgicos. Tras descartar un origen alérgico, los análisis apuntaron a una forma poco común de angioedema hereditario.

El estudio genético detectó la variante T328K del gen F12, relacionada con esta enfermedad en prácticamente todos los casos. Posteriormente, se encontró esta misma mutación en otras personas concebidas con el semen del mismo donante, sin que estuviera presente en la línea materna, lo que llevó a sospechar su origen.

Los investigadores se pusieron en contacto con la clínica de fertilidad, que coordinó el análisis con el banco de semen y confirmó que el donante era portador de dicha variante genética.

Tras esta confirmación, se notificó a las mujeres que habían utilizado ese donante, lo que permitió identificar más portadores, algunos de ellos sin síntomas hasta el momento.

Según el especialista Roger Colobran, este hallazgo es relevante porque evidencia cómo una mutación potencialmente dañina puede pasar desapercibida en un donante sin síntomas y transmitirse a múltiples descendientes.

El angioedema hereditario es un trastorno genético raro que causa inflamaciones recurrentes y, en ciertos casos, puede ser grave. La manifestación de los síntomas varía entre personas: los hombres con esta variante tienen pocas probabilidades de desarrollarlos, mientras que en mujeres el riesgo puede alcanzar entre el 60% y el 80%, lo que facilita su transmisión sin ser detectada.

Actualmente, las pruebas a donantes se enfocan principalmente en infecciones y algunas enfermedades genéticas frecuentes. Sin embargo, los autores del estudio sugieren que, en regiones donde esta variante sea más común, podría considerarse incluir el análisis específico del gen F12 en los protocolos de cribado.

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